染色體非整倍體簡(jiǎn)介

臨床上常見的染色體非整倍體包括21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），以及一些性染色體三體型及X單體型，而染色體非整倍體對(duì)寶寶的健康有著深遠(yuǎn)的影響。

其中，唐氏綜合征的發(fā)病率高達(dá)1/800~1/600，患兒表現(xiàn)為先天智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢等方面畸形。

這類疾病迄今為止無(wú)法根治，最好通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來(lái)進(jìn)行預(yù)防。

導(dǎo)致染色體非整倍體的危險(xiǎn)因素

1、高齡妊娠，當(dāng)女性的生育年齡超過(guò)35歲時(shí)，生育染色體疾病患兒風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)升高。

2、自身免疫疾病

3、遺傳因素

4、病毒感染

5、長(zhǎng)期在放射性污染環(huán)境下工作

現(xiàn)有的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的適用人群

1、35歲及以上的高齡產(chǎn)婦；

2、血清學(xué)篩查顯示高危的孕婦；

3、胎兒為試管嬰兒、習(xí)慣性流產(chǎn)等“珍貴兒”的孕婦；

4、有穿刺禁忌癥等，不宜進(jìn)行或不愿進(jìn)行羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦；

5、35歲以下，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查機(jī)會(huì)的孕婦